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乳白色血液:惊呆了!血液为乳白色 全国仅发现6例(3)

2014年10月28日 08:42:30 大河网-大河报

  面临窘境:基因检测机构拒检测

  “医生说,常规的生化检测不出病因,唯一的途径就是通过基因检测。”何女士告诉记者。

  新华医院的医生联系了国内3家比较权威的基因检测机构,请求对孩子的基因进行相关检测,但均遭到拒绝。“这些检测机构的医生说这个病太罕见了,基因检测机构也没办法查出病因。新华医院现在还在努力联系检测机构。”何女士说道。

  遗传代谢病

  遗传代谢病就是有代谢功能缺陷的一类遗传病,病因是维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和(或)蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷,即编码这类多肽(蛋白)的基因发生突变。

  该病又称遗传代谢异常或先天代谢缺陷。一部分病因由基因遗传导致,还有一部分是后天基因突变造成。

  医生称,该病症目前比较罕见,很难完全治愈。


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